بإشراف من دائرة الصحة – أبوظبي، قدَّمت مدينة برجيل الطبية في أبوظبي للمرة الأولى في دولة الإمارات، علاجاً مبتكراً لاضطراب وراثي نادر يؤدّي إلى تراكم المستقلبات السامة في الكبد، حيث شُخِّص مواطن شاب عمره 21 عاماً، واسمه محمد، بمرض البورفيريا الكبدية الحادة المتقطعة (AIP)، وهي حالة نادرة تصيب خمسة أشخاص فقط من كلِّ مليون شخص.
وكان محمد أول مريض في الدولة يُعالَج بعقار «جيفوسيران» في مدينة برجيل الطبية. وتحدث الإصابة بهذا المرض الكبدي النادر، بسبب عيب جيني في أحد الإنزيمات الذي يتسبَّب في تراكم المستقلبات السامة في الكبد، حيث تؤدّي إلى ظهور أعراض مثل آلام البطن الشديدة والغثيان والقيء والرعشة والاعتلال العصبي المحيطي والاضطرابات العصبية والنفسية، ومضاعفات أخرى محتمَلة قد تهدِّد الحياة، مثل الفشل الكلوي وفشل وظائف الكبد والشلل وسرطان الكبد.
وقالت الدكتورة أسماء المناعي، المدير التنفيذي لقطاع علوم الحياة الصحية في دائرة الصحة – أبوظبي: «نواصل في أبوظبي التزامنا بضمان توفير رعاية صحية بأعلى مستويات الجودة وتعزيز صحة ورفاه أفراد المجتمع في الإمارة، من خلال توفير أحدث التقنيات والعلاجات المتطورة والمبتكرة للمرضى. وتؤكد هذه الإنجازات التي تحققها أبوظبي الجهود المبذولة من مختلف الشركاء والمعنيين ضمن منظومة الرعاية الصحية لترسيخ مكانة أبوظبي كوجهة رائدة للرعاية الصحية عالمياً».
وأشارت المناعي إلى أنَّ دائرة الصحة – أبوظبي عملت على ترميز الدواء وتوثيقه برمز تعريفي، بعد أن أجرى فريقٌ متعدِّد التخصُّصات في مركز الأبحاث والابتكار تقييماً شاملاً لفعاليته، ما يُتيح للمنشآت الصحية في الإمارة توفير الدواء بكفاءة، ويضمن تغطيته ضمن شبكة التأمين الصحي، ويسهل الحصول على العلاج.
دواء معتمد في الدولة
وقال الدكتور نياس خالد، أخصائي الطب الباطني في مدينة برجيل الطبية: «تمثِّل حالة محمد علامة فارقة في علاج الأمراض النادرة في دولة الإمارات، حيث أصبح عقار (جيفوسيران) متوافراً رسمياً على قائمة الأدوية المعتمَدة في الدولة، ما يمهِّد الطريق لمعالجة المرضى به.
وتُظهر هذه الحالة براعة الأطباء بمدينة برجيل الطبية، في علاج الأمراض النادرة والرعاية المعقَّدة، خصوصاً أنَّ أعراض بعض الأمراض الوراثية غير شائعة، لكن في ظل وجود مستوى مرتفع من الخبرة والتفكير الطبي العميق، يمكن فكُّ رموز بعض الحالات الطبية النادرة».
وقالت والدة محمد: «عانى ابني من حالة صحية نادرة لسنوات، حيث كانت الآم البطن الشديدة والتعب المستمر وفقدان الوزن والعلاج المتكرِّر في المستشفى مدمراً لنا وله، وكان لقاؤنا مع الدكتور خالد في مدينة برجيل الطبية نقطة تحوُّل، حيث مُنِحنا الأمل لمثابرته وخبرته التي أدَّت إلى التشخيص الصحيح، وأشكر دائرة الصحة – أبوظبي التي أسهمت في توفير العلاج لولدي خلال وقت قياسي».
وأضافت: «بعد تلقّي محمد الجرعة الأولى من عقار جيفوسيران، لاحظنا أنَّ نوبات الألم لديه انخفضت كثيراً، نشكر قيادتنا الرشيدة على دعمها في تقديم العلاجات الحديثة، ونشكر الفريق الطبي المتفاني في مدينة برجيل الطبية».
يُشار إلى أنَّ الفريق الطبي في مدينة برجيل الطبية، لا يزال يتابع حالة محمد التي تبشِّر بالخير والشفاء طبقاً للمؤشرات الأولية، على أمل أن يؤدّي عقار (جيفوسيران) إلى تحسين نوعية حياته بشكل كبير، ويمنع حدوث مضاعفات أخرى.
وأظهرت الدراسة السريرية لمجموعة إنفيجن للخدمات الطبية فعالية عقار جيفوسيران الجديد، حيث سجَّلت انخفاضاً بنسبة 74% في معدلات النوبات السنوية، وانخفاضاً بنسبة 90% في مستويات حمض أمينوليفولينيك والبورفوبيلينوجين، وتحسُّناً كبيراً في جودة حياة المرضى.