أفادت مؤسسة الكبد الألمانية، بأن داء ويلسون (Wilson’s disease) هو مرض وراثي نادر ينتج عن حدوث طفرة في جين (ATP7B) المسؤول عن نقل النحاس من خلايا الكبد إلى الصفراء.
وأوضحت المؤسسة أنه عند الإصابة بهذا المرض، الذي تمت تسميته على اسم الطبيب الإنجليزي صامويل ويلسون، لا يقوم هذا الجين بأداء وظيفته المنوطة به على نحو سليم، ما يؤدي إلى تراكم النحاس في الكبد أولاً، ثم يدخل إلى الدم ويترسب في الأنسجة الأخرى مثل العين والكلى والدماغ.
وترتبط أعراض هذا المرض، الذي يسمى أيضاً بـ«مرض تخزين النحاس»، بموضع تراكم النحاس في الجسم، فعلى سبيل المثال، يؤدي تراكم النحاس الزائد في الكبد إلى أعراض مثل اصفرار الجلد والأغشية المخاطية (اليرقان)، وتحول بياض العين إلى اللون الأصفر.
وعند تراكم النحاس الزائد في العين تتمثل الأعراض في ظهور حلقات نحاسية اللون (بنية مائلة إلى الأخضر أو الأحمر أو الذهبي) حول قزحية العين، كما قد تظهر سحابة على شكل نجمة ذات لون بني مائل للأصفر على عدسة العين، ما يؤدي إلى إعتامها.
وعند تراكم النحاس الزائد في الكلى يحدث خلل في تعامل الكلى مع الكالسيوم، ما يؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلى، ومن ثم ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم والفوسفات.
وينبغي استشارة الطبيب فور ملاحظة هذه الأعراض للخضوع للعلاج في الوقت المناسب، تجنباً للعواقب الوخيمة، التي قد تترتب على تخزين النحاس في الجسم، مثل الفشل الكبدي وسرطان الكبد وضعف عضلة القلب. ويهدف العلاج إلى تخليص الجسم من النحاس الزائد بواسطة الأدوية، مع الإقلال من الأغذية الغنية بالنحاس، مثل مسحوق الكاكاو والكاجو وفول الصويا.
. مرض وراثي نادر ينتج عن حدوث طفرة في جين مسؤول عن نقل النحاس من خلايا الكبد إلى الصفراء.